El Área Sanitaria de Ferrol se sumó ayer al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora un día poco común también, como es el 29 de febrero. El objetivo principal de esta efeméride es dar visibilidad a aquellas patologías que afectan a un porcentaje muy bajo de la población, pero que no por ello son menos importantes.

Se considera enfermedad rara a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. “A súa abordaxe é multidisciplinar, e na Área Sanitaria de Ferrol, existe unha consulta específica no ámbito do Servizo de Medicina Interna do CHUF dende o pasado ano 2016”, afirman desde el Área Sanitaria.

“As enfermidades raras xeralmente son de inicio precoz, crónicas, progresivas e invalidantes, polo que a abordaxe debe ser multidisciplinar, incluíndo a todas as especialidades médicas implicadas pero tamén, con moita frecuencia, ós sistemas sociosanitarios”, explica desde esta consulta la especialista en Medicina Interna, Beatriz Buño. Esta unidad está programada con periodicidad mensual, concretamente el tercer lunes de cada mes, coordinada por esta facultativa.

Consulta específica

Los pacientes pueden llegar a esta consulta derivados desde diferentes ámbitos: el servicio de Pediatría, Atención Primaria, hospitalización, o desde las diferentes especialidades, que solicitan una cita específica en esta consulta. El Servizo de Medicina Interna se encarga de coordinar el manejo global en muchas de estas enfermedades que afectan a diferentes órganos y sistemas. 
Explica la responsable de la consulta que “traballamos en conxunto con especialidades como Dermatoloxía e Neuroloxía, nas enfermidades con afectación neurocutánea, como son a Neurofibromatose ou a Esclerose tuberosa; con Otorrinolaringoloxía, na Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria; ou con Nefroloxía e Cardioloxía, na enfermidade de Fabry ou a Amiloidose, entre outras”.

Registro gallego 

Dada la complejidad por el carácter mismo de tratarse de una enfermedad minoritaria, el sistema sanitario público aglutina esfuerzos y el Sergas configuró lo que se conoce como “Estratexia Galega en Enfermidades Raras”. 

A día de hoy en Galicia hay un registro sobre estas enfermedades, dos centros , servicios y unidades de referencia (Cesur), uno para cardiopatías familiares en el CHUAC y uno de metabolopatías en el CHUS. Asimismo, operan también tres unidades funcionales multidisciplinares en Santiago, Vigo y A Coruña, que son referencia para otros centros. Sobre este asunto, Beatriz Buño sostiene que “traballamos en conxunto, consensuando o manexo dos pacientes máis complexos e dando soporte a aqueles con enfermidades metabólicas hereditarias que continúan o seguemento no complexo de Santiago, pero que, ou ben ingresan no noso centro nas descompensacións metabólicas, ou ben reciben tratamento específico no noso Hospital 
de Día”.  

Una treintena de nuevos diagnósticos

En el Área Sanitaria de Ferrol esta consulta específica sobre enfermedades raras atendió durante el pasado año a 89 personas, de las cuales 29 eran nuevos  pacientes diagnosticados. Asimismo, desde el año 2016, cuando se inauguró esta atención específica, se realizaron ya más de 610 consultas a un total de 185 pacientes. Las patologías más habituales de este servicio son la Telangiectasia Hemorrágica o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, la Neufibromatosis tipo 1 y, en menor medida, la Amiloidosis familiar y la Esclerosis tuberosa o Fiebre Mediterránea Familiar.